 |
Diagnoosi |
Etusivu Diagnoosi |
KALSIUM- JA FOSFAATTIAINEENVAIHDUNNAN SAIRAUDET Mistä on kysymys? Riisitauti on maailmalla yleinen lapsilla ilmenevä puutostauti, jonka oireina ovat pääasiassa luuston mineralisaation ja kehityksen häiriöt: luiden pehmeys, heikkous, virheellinen kehitys, vääristymät, käyryys, rakenteelliset poikkeavuudet. Nykyään tätä ”perinteistä” puutteellisesta ravitsemuksesta ja/ tai auringonvalon niukkuudesta aiheutunutta riisitautia tavataan harvoin ja yleensä vain tilanteissa, joissa lapsille ei ole annettu heidän tarvitsemaansa D-vitamiinilisää. Synnynnäisessä, perimän poikkeavuuteen eli geenivirheeseen perustuvassa kalsiumin ja fosfaatin aineenvaihduntahäiriössä on hoitamattomana, mutta useimmiten myös hoidettuna, riisitaudin oireet. Tähän sairausryhmään kuuluu erilaisia, yleensä harvinaisia ja pienen potilasryhmän sairastamia aineenvaihduntahäiriöitä. Synnynnäiset kalsium- ja fosfaattiaineenvaihdunnan häiriöt voidaan jakaa hieman suurpiirteisesti kolmeen pääryhmään: - D-vitamiinin
aineenvaihdunnan (tuotannon) häiriöt Seuraavassa käsitellään näiden ryhmien yleisintä sairautta, fosfaatin puutteesta johtuvaa sairautta eli hypofosfatemiaa. Hypofosfateeminen riisitauti eli X-kromosomaalinen hypofosfatemia eli XLH eli HYP1 = D-vitamiini resistentti riisitauti Hypofosfateeminen riisitauti on harvinainen perinnöllinen sairaus, jossa munuaiset eivät kykene pidättämään fosfaattia, vaan sitä hukkaantuu virtsaan ja elimistö joutuu pysyvään fosfaatin puutteeseen. Veren fosfaattipitoisuuden alentumisesta seuraa luuston mineralisoitumisen heikentyminen eli luuston pehmeneminen, mikä näkyy usein mm. vaikeana länkisäärisyytenä, pituuskasvun hidastumisena ja hampaiston ongelmina.Fosfaatin liiallinen menetys virtsaan johtuu yleensä perintötekijävirheestä nk. PHEX-geenissä. PHEX-geeni osallistuu fosforiaineenvaihdunnan säätelyyn elimistössä. Mutaation vaikutuksesta syntyy PHEX-proteiinia, joka ei toimi normaalisti ja seurauksena on liiallinen fosfaatin erittyminen munuaisten kautta virtsaan. D-vitamiinin rooli D-vitamiini edesauttaa ravinnon kalsiumin ja fosfaatin imeytymistä ruoansulatuskanavasta sekä estää niiden erittymistä virtsaan ylläpitäen näin elimistölle sopivaa kalsiumin ja fosfaatin määrää. Lisäksi D-vitamiini on tarpeellinen luiden kasvun ja vahvistumisen säätelijä. D-vitamiini muodostuu iholla auringon ultraviolettisäteilyn vaikutuksesta. Sitä saadaan myös ravinnosta. Maksassa ja munuaisissa ihon ja ravinnon D-vitamiini muuttuu aktiiviseksi muodoksi (1,25-(OH)2D-vitamiini), joka vasta vaikuttaa edellä mainitulla tavalla. D-vitamiinin vaikutuksen puuttuessa elimistö menettää kalsiumia ja fosfaattia. Reaktiona tähän lisäkilpirauhasten toiminta kiihtyy saaden aikaan kalsiumin ja fosfaatin siirtymisen luustosta verenkiertoon, mikä ajan myötä johtaa luiden pehmenemiseen. Periytyvyys PHEX-geeni sijaitsee X-kromosomissa eli naissukupuolikromosomissa (Xp22.1). Sairaus voi periytyä vanhemmilta tai johtua uudesta mutaatiosta, joka on tapahtunut aivan sikiökehityksen alussa. Hypofosfatemia on vallitsevasti ja sukupuoleen sidotusti periytyvä sairaus. Mikäli äiti sairastaa hypofosfatemiaa se periytyy äidiltä 50 %:n todennäköisyydellä tyttärelle tai pojalle ja hypofosfatemiaa sairastavalta isältä 100 %:n todennäköisyydellä tyttärelle, mutta ei koskaan pojalle. Koska sairaus ei aina ole oireinen, kannattaa kaikkien perheenjäsenten veren fosfaatin pitoisuus tutkia kertaalleen sairauden poissulkemiseksi. Tautia ei yleensä voida todeta ennen syntymää, mutta kylläkin jo ensimmäisten kuukausien aikana syntymän jälkeen. Parantavaa tai sairautta ehkäisevää hoitoa ei tunneta. Sen sijaan lääkityksellä voidaan merkittävästi parantaa sairauden aiheuttamia oireita. Hypofosfateemisen riisitaudin toteaminen Sairauden toteaminen on yleensä yksinkertaista ja varmaa. Jo 3-6 kuukauden ikäisillä hypofosfatemiaa sairastavilla veren fosfaattipitoisuus on normaalia alhaisempi. Yleensä sairaus kuitenkin todetaan vasta ensimmäisen ikävuoden jälkeen pituuskasvun hidastumisen ja alaraajojen virheasennon perusteella. Diagnostiikassa käytetään apuna laboratoriotutkimuksia ja luuston röntgen-tutkimuksia. Vain harvoin on aihetta geenitutkimuksiin. Hypofosfatemian hoito Hoitona käytetään fosfaattiliuosta tai -tabletteja sekä aktiivista D-vitamiinia suun kautta antamalla. Lääkehoidon tavoitteena on nostaa veren fosforipitoisuus lähemmäs normaalia tasoa ja korjata luuston riisitautimuutokset. Annostuksessa pyritään varmistamaan hyvä ja mahdollisimman tasainen veren fosfaattipitoisuus. Tämän vuoksi fosfaatti annostellaan 4-5 kertaa vuorokaudessa. Käytännössä fosfaattipitoisuus vaihtelee alhaisen ja korkean välillä vuorokauden aikana.. Veren fosfaatti- ja kalsiumtasapainoa seurataan laboratoriokokein ja lääkärinvastaanotoilla tilanteesta riippuen 3-6 kuukauden välein. Myös munuaisten ja hampaiston tilaa tulee seurata säännöllisesti. Kasvuikäisille tehdään säännöllisesti myös röntgentutkimuksia, joilla seurataan riisitaudin luustomuutoksia ja arvioidaan kasvua. Hampaiston ja ikenien tilaa on hyvä seurata sekä kotona että säännöllisesti hammaslääkärin vastaanotolla . Lääkehoidon tarve on pysyvä. Erityisen tärkeää säännöllinen lääkehoito ja hyvä hoitotasapaino on kasvuiän aikana, jotta pituuskasvu ja luuston kehitys etenisi mahdollisimman normaalisti. Sairauden vaikeusaste ja lääkityksen teho vaihtelevat huomattavasti henkilöittäin. Usein hoito on riittävän tehokas turvaamaan hyvän kasvun ja luiden vahvistumisen. Mutta aina lääkehoito ei riitä, vaan tarvitaan ortopedisia leikkaushoitoja jalkojen käyristymisen korjaamiseksi. Koska hypofosfateeminen riisitauti on harvinainen sairaus ja sen hoito vaativaa, on sitä sairastavien lasten hoito ja seuranta keskitetty yliopistosairaaloiden tai keskussairaaloiden lastentautien poliklinikoille. Hypofosfatemian ien- ja hammastulehdukset Hypofosfatemiaa sairastavan hampaat näyttävät normaaleilta. Hampaan kehitys on kuitenkin häiriintynyt, hammaskiille on ohutta ja juurikanavat ulottuvat lähelle hampaan kärkeä. Hammasjuuritulehdukset (periapikaali-abskessit) ovat hampaan juuren päässä olevia märkäpesäkkeitä, joista on aukot ikenien sivuun. Tulehdukset aiheuttavat kipua ja särkyä ja niitä hoidetaan antibiootein ja usein joudutaan poistamaan ko. hammas. Tällaisen tulehduksen jälkeen saatetaan uusia tulehduksia ehkäistä kuorittamalla hampaat. Oireet ja sairauspiirteet lapsilla: - imeväisen ja leikki-ikäisen
kasvu hidastuu Oireet ja sairauspiirteet aikuisilla: - lyhytkasvuisuus,
aikuispituus 140 - 165 cm Tekstin tarkastanut dos. Outi Mäkitie Lähteet: |